遺傳病的癥狀和體征多種多樣，下列常見表現可作為遺傳病初步診斷的參考：

    1、全身狀況：發育遲緩、體重低于年齡增長、智能發育障礙、精神和行為及其他，如哭聲似貓叫等。

    2、頭部：小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿月臉。眼距寬、內眥贅皮、小眼球、無眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險下垂、無虹膜、藍色鞏膜、斜視、眼球震顫、角膜混濁、白內障、色覺異常、近視。耳低位、小耳、巨耳、耳聾、耳殼畸形。鼻梁塌陷、鼻根寬大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齒畸形等。

    3、頸部：寬頸、蹼頸、短頸、發際低位等。

    4、軀干：雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、乳房發育異常、疝等。

    5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。

    6、皮膚：皮紋改變、皮膚角化過度、魚鱗狀皮膚、無汗、膚色異常(色素過多或減少)、多毛等。

    7、外生殖器及肛門：隱睪、外生殖器發育不全、尿道下裂、小陰莖、陰蒂肥大、大小陰唇過大或過小、肛門閉鎖等。

    有些遺傳性疾病的特征性較強，可以根據一些癥狀和體征就做出診斷。但是有些遺傳性疾病的癥狀和體征為很多遺傳性疾病所共有，要作出確切的診斷還要進行多種輔助檢查進行綜合的分析和判斷。所以發現問題一定要及時去醫院檢查。