我國(guó)發(fā)現(xiàn)兒童致盲新基因 導(dǎo)致先天性眼組織缺損
摘要: 日前，我國(guó)醫(yī)學(xué)界首次發(fā)現(xiàn)了一個(gè)導(dǎo)致先天性眼組織缺損的新基因ABCB6。該研究成果引起了國(guó)內(nèi)外相關(guān)研究領(lǐng)域普遍關(guān)注。 據(jù)介紹，先天性眼組織缺損是嚴(yán)重的兒童致盲性眼病，有遺傳傾向，由胚胎期6—7周時(shí)胚裂閉合不全 ...
| 日前，我國(guó)醫(yī)學(xué)界首次發(fā)現(xiàn)了一個(gè)導(dǎo)致先天性眼組織缺損的新基因ABCB6。該研究成果引起了國(guó)內(nèi)外相關(guān)研究領(lǐng)域普遍關(guān)注。 據(jù)介紹，先天性眼組織缺損是嚴(yán)重的兒童致盲性眼病，有遺傳傾向，由胚胎期6—7周時(shí)胚裂閉合不全導(dǎo)致，目前該病還缺少有效的治療手段。北京大學(xué)第三醫(yī)院小兒眼科專家王樂(lè)今與四川省人民醫(yī)院教授楊正林，經(jīng)過(guò)近10年對(duì)一個(gè)中國(guó)先天性眼組織缺損家系的研究及116例散發(fā)病例的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致先天性眼組織缺損的新基因ABCB6。 該基因的發(fā)現(xiàn)有助于通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)，避免患有該類疾病孩子的降生，也為今后進(jìn)行基因治療奠定理論基礎(chǔ)。 |