28日,記者了解到,今年濟寧市已篩查5萬多名新生兒,其中有60名新生兒被篩查出先天性疾病,僅8月份就確診了6例的苯丙酮尿癥患兒。

　　“孩子1歲多了,還不會坐,也不能自己翻身……”近日,一位家長帶著在外地出生的孩子,到濟寧市婦幼保健院參加新生兒疾病篩查,結果篩查出患有苯丙酮尿癥。

　　28日上午11點左右,濟寧市婦幼保健院康復科門診已經接診了56個遺傳性代謝疾病患兒。“隨著篩查的普及,確診的新生兒遺傳代謝病患兒也在增多,僅8月份就確診了6例的苯丙酮尿癥患兒,平均每出生6000個新生兒就發病一個。”康復科主任靳憲蓮說,苯丙酮尿癥患兒剛出生時,外表和普通孩子并無異常,如果不通過篩查,很難及時發現治療。但三個月后,孩子就出現頭發發黃,小便有異味。隨后還會出現智能障礙,甚至抽搐痙攣的情況。

　　濟寧市新生兒疾病篩查中心檢驗科主任陳西貴介紹,醫院每年約篩查9萬名新生兒,確診150多例患兒。今年以來,共篩查新生兒近6萬,確診60多例。

　　1998年開始,濟寧市實施新生兒疾病篩查,先后開展了新生兒先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病的篩查。“新生兒疾病篩查是孩子出生后的第一道‘安檢’,也是提高人口素質、實現優生優育的重要措施之一。”陳西貴介紹,截至目前,濟寧市共篩查新生兒108萬例,其中確診886例,經過新生兒疾病篩查中心的治療和干預,患兒智能和體格發育與正常新生兒基本沒有差別,無一例患兒殘疾。

　　“苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥,對孩子智力造成的損傷都是不可逆的。但只要從出生1個月內就開始接受正規治療,相當一部分孩子可以像正常孩子一樣學習生活。”康復科主任靳憲蓮表示,尤其是苯丙酮尿癥患兒,只能接受低苯丙氨酸飲食,像大米、肉、魚等這些普通食物,患兒每天的飲食都需要經過科學的計算,才能既保證患兒的營養攝入,又避免過高的苯丙氨酸對大腦的損害。