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標(biāo)題: 注意:寶寶沒奶香八成得了遺傳病 [打印本頁(yè)]

作者: xiximama 時(shí)間: 2009-8-7 09:57
標(biāo)題: 注意:寶寶沒奶香八成得了遺傳病
　寶寶沒奶香八成得了遺傳病，孩子出生后呈楓糖、汗腳、鼠尿等異味，宜在兩周內(nèi)進(jìn)行氨基酸代謝疾病篩查

　　摘要：均已年過(guò)40的王氏夫妻，在此前的八年里，曾先后目睹了三個(gè)親生子女均在0-3個(gè)月內(nèi)夭亡。去年，又一個(gè)女兒出生九天后，再度出現(xiàn)了需搶救癥狀，他們這才簽下了一份新生兒先天性代謝病篩查知情同意書，采集血樣本送到了市新生兒篩查中心。

經(jīng)篩查，寶寶患了楓糖尿病———一種氨基酸代謝障礙的遺傳病。

作者: xiximama 時(shí)間: 2009-8-7 09:57
　　育兒

　　均已年過(guò)40的王氏夫妻，在此前的八年里，曾先后目睹了三個(gè)親生子女均在0-3個(gè)月內(nèi)夭亡。去年，又一個(gè)女兒出生九天后，再度出現(xiàn)了需搶救癥狀，他們這才簽下了一份新生兒先天性代謝病篩查知情同意書，采集血樣本送到了市新生兒篩查中心。經(jīng)篩查，寶寶患了楓糖尿病———一種氨基酸代謝障礙的遺傳病。

　　楓糖尿病可讓BB致殘致死

　　“綜合其前三個(gè)不幸夭亡孩子的癥狀，很可能得的也是這一遺傳病”，廣州市婦兒醫(yī)療中心新生兒篩查中心主任江劍輝介紹道，BB因?yàn)閷?duì)某一種氨基酸無(wú)法代謝分解，導(dǎo)致該類氨基酸淤積體內(nèi)，并直接攻擊腦細(xì)胞、腦組織，以致BB致死、致殘。統(tǒng)計(jì)顯示，幾乎在每5000名新生兒當(dāng)中，就會(huì)發(fā)現(xiàn)1名遺傳性氨基酸代謝異常的小患兒。

作者: xiximama 時(shí)間: 2009-8-7 09:57
　　健康食譜助寶寶成長(zhǎng)

　　“新生兒出生后如果不是呈現(xiàn)正常的奶香，而是呈現(xiàn)燒焦的糖類(楓糖)、汗腳、鼠尿等異味，要及早進(jìn)行新生兒氨基酸代謝障礙篩查”，該中心主任江劍輝表示。由于及時(shí)拿到篩查結(jié)果獲得早期診斷，專業(yè)醫(yī)生、營(yíng)養(yǎng)師為王氏夫婦的女兒制定了健康食譜，避免過(guò)量攝入代謝異常的氨基酸類食物，目前該小女孩已經(jīng)一歲多了。“這種飲食控制，是針對(duì)性地進(jìn)行，比如楓糖尿病患者，在其嬰兒期內(nèi)服用的奶粉就是由營(yíng)養(yǎng)師、醫(yī)生全人工配制，不含或很少含有患兒代謝不了的氨基酸。而在長(zhǎng)大后，則會(huì)根據(jù)其出現(xiàn)代謝障礙的氨基酸種類來(lái)制定健康食譜，家人或其成人后只要按圖索驥地進(jìn)行健康飲食，可擁有與常人無(wú)異的生活”。

　　一般可在出生三天時(shí)采血篩查

　　江劍輝表示，廣州市新生兒篩查中心已經(jīng)建立了一種先進(jìn)的氨基酸代謝障礙篩查服務(wù)。發(fā)現(xiàn)寶寶體香異常時(shí)，一般要求在小孩出生3天時(shí)即在出生醫(yī)院采集血樣本進(jìn)行代謝病篩查，或自行前往篩查中心做篩查，便能在2周內(nèi)得到結(jié)果。

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